男性癌症基因分析Male TumorGenomics　

癌症相關基因:

K-ras是致癌基因，主要控制細胞增生與發展，與癌化過程相關，當它突變時，正常細胞就會失控變成癌細胞，因此檢測K-ras基因有無突變可作為評估罹癌風險之依據。研究發現此基因突變現象與肺癌、胰臟癌和大腸癌的發生有著密切的關係。

P53基因是一種癌症抑制基因(tumor suppressor gene)是人體內對抗癌症的重要武器。它具有兩種功能，其一是修補細胞內斷裂或破壞的DNA，另一是殺死含有不健全DNA的細胞，此兩種功能都是為了預防身體正常細胞轉變為癌細胞。一旦當P53基因突變時就比較有發生癌症的風險，故檢測P53基因有無變異可作為評估罹癌風險的依據。

 

大腸直腸癌相關基因:

大腸直腸癌是很常見的癌症，因為飲食的西化及人口的年老化，發生率越來越高，不過慶幸的是早期發現早期治療的效果相當好。另外經由定期的篩檢及飲食和生活型態的改善，可以明顯降低發生率及死亡率。大腸直腸癌相關基因分析含CYP2D6、NAT2、與ERCC1。

 

CYP2D6為細胞色素(cytochrome)P450酵素之一，具有代謝藥物及代謝環境致癌物質，毒性化合物的功能。CYP2D6有突變表現者較易罹患環境毒物誘導之癌症，如血癌、膀胱癌等。

 

NAT2基因和許多的治療藥物，化學藥物及致癌物質代謝有關。NAT2是也是體內重要的第二階段代謝酵素，可使活化的中間產物形成親水性物質而被排出體外，具有解毒作用，若NAT2基因有突變表現酵素活性會降低，則解毒能力也會減弱，因此NAT2活性與癌症有關。NAT2具有二種基因型，分別是快速型酵素(rapid acetylator)及慢速型酵素(slow acetylator)。有研究指出具有快速型酵素者的個體，確實與大腸直腸癌有關。

 

ERCC1基因為重要的DNA修復基因，其ERCC1基因在所有細胞中均會表現，為一高度保留的蛋白質，缺乏ERCC1的細胞將無法存活。

 

 

 

肺癌相關基因:

近數十年來肺癌病人顯著增加，目前，肺癌已是國人最嚴重的癌症死亡原因之一。根據衛生署統計資料顯示，過去幾年來國人男性癌症死亡原因中，肺癌僅次於肝癌為癌症死亡第二位；女性肺癌則高居癌症死亡原因第一位。目前已知預防肺癌最好的方法即是戒煙，若能及早戒菸，對身體的損害以及肺癌的發生機會就會減少。

肺癌相關基因分析: CYP2D6、NAT2

 

CYP2D6為cytochrome P450具有代謝藥物能力的酵素及代謝環境致癌物質，毒性化合物的功能。

CYP2D6有突變表現者較易罹患吸菸誘導的肺癌。

NAT2基因和許多的治療藥物，化學藥物及致癌物質代謝有關。NAT2是也是體內重要的第二階段代謝酵素，可使活化的中間產物形成親水性物質而被排出體外， 具有解毒作用，若NAT2基因有突變表現酵素活性會降低，則解毒能力也會減弱，因此NAT2活性與癌症有關。NAT2具有二種基因型，分別是快速型酵素(rapid acetylator)及慢速型酵素(slow acetylator)。研究指出慢速型酵素(SA)個體發生肺癌危險性顯著增高，是快速型酵素(RA)基因型個體的1.84倍。